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苏大教授参与研发Nusinersen，成
FDA批准首个治疗SMA药物上市
12月24日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Biogen和Ionis制药联合开发的脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）反义核苷酸治疗药物Nusinersen（商品名Spinraza）上市。
据悉，这是首个获得FDA批准用于治疗SMA的药物。FDA在批准该药物上市的过程中启动了快速通道（fasttrackdesignation）和优先审核（priorityreview）资格；此外，为鼓励开发针对罕见疾病的药物，FDA也授予了其“孤儿药”称号。
SMA，一种常染色体隐性遗传病
SMA是婴儿中常见的致死性运动神经元退化疾病，由运动神经元存活蛋白（SMN）表达量不足引起，是一种常染色体隐性遗传病。在普通人群中，每个人携带致病基因的概率是1/50，如果两个致病基因的携带者结婚，他们的后代有1/4的可能患上SMA。依此概率计算，SMA在新生儿中的发病率是万分之一。中国每年有万左右的新生儿诞生，这就意味着，SMA可能会给个家庭带来苦难。
在SMA患儿体内，由于SMN-1基因功能缺失，导致对运动神经元存活至关重要的SMN蛋白异常。然而，SMA患者的病情差异较大，严重的活不过两岁，但是还有一些不太严重的患者，发病较晚，甚至可以存活到成年。后来科学家发现，SMA患者病情的严重程度，取决于一个叫SMN-2基因，这个基因产生的蛋白在功能上跟SMN类似，但是效果还是不如SMN，而且在体内很快就会被分解。因此，在患儿体内SMN-2基因的拷贝数越多，患者的病情越轻，但是不能完全避免发病。
SMA主要病例特征是脊髓前脚α运动神经元变性导致躯体和四肢肌肉逐步萎缩，最终引发呼吸衰竭。
苏大教授华益民教授华益民教授
