一个Stargardt患者父亲的心路历程

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自述

我来自南京，一个6岁孩子的父亲，我们有一个非常可爱活泼的女儿，我们细心呵护着陪伴她成长，为她规划未来的人生。然而这一切并没有设想中那样顺利，病魔来的是那么突然，一下子把我们的家庭推向了深渊。

01病发起因

女儿幼儿园大班，今年幼儿园例行体检，老师说我们家小孩查出来视力只有0.1，非常惊讶！我们也震惊了，要知道上个学期检查的时候还有0.8的。于是带小孩去检查。

医院挂的WW的号（高级专家），因为是周六，就诊人员异常的多，W大夫很忙，轮到我们的时候，看了我们的预诊视力（0.1）要求我们去做散瞳验光，散瞳的结果是双眼远视度，散光约度。由于省中医周六只有上午半天上班，所以W大夫要求我们下周二再去做个眼底照片。

散瞳结果我看完后还不以为然，认为小孩可能只是因为存在散光导致视力不佳，实在不行配个眼镜。

可今天的检查结果却把我们一家打入了深渊！！！

眼底照片出来后，W大夫说存在黄斑病变，要求我们接着做OCT，结果OCT的医生检查出存在“小儿先天性黄斑变性症”，说这个病症是基因原因造成的，且无任何治疗手段，小孩随着年龄的增长，眼球中心视力会逐步失去，最终导致失明的可能！！！我们把报告给了W大夫看，大夫说当前的医疗技术无法治疗这个病症，建议基因检测，等待医学界研发出相应的基因疗法，另外，医院做EKG/VEP检查，进一步查明原因，但即便查出来原因也无法治疗，最后让我们考虑好小孩今后的生活以及选择好生存技能.................我当时就崩溃了，她才6岁啊！人生才刚刚开始，却要走入黑暗的世界！？孩子什么都不懂，在现场还跟护士聊的开心。

医院，我在前面走，脸上已经老泪纵横，老婆牵着孩子在后面慢慢的走，很坚强，没哭！孩子什么都不懂，看着这个朦胧的世界.......

我不死心，一家人立刻去了爱尔眼科，爱尔的医生大致了解了下情况，让我们做了个散瞳检查眼底，结果情况跟省中医的判断基本一致.....。爱尔建议做个眼底血管造影，这个检测我之前知道流程，要打荧光剂到身体里，对小孩来说存在一定风险，所以我没同意。医生也表示即便查了也是无法进行治疗的，也是建议等待基因疗法。回家的路上，孩子折腾了一天，上车就睡了，我和老婆一路哭着回来...............

到家后，老丈人一家早早过来等消息，听到结果，全崩溃了。晚上，我在网上翻阅了各种资料，得到的结果却几乎一样：先天性黄斑变性无法治疗............

这会，老婆陪着孩子睡了，孩子说明天要去幼儿园，想老师和小朋友了。

02上海就医

为了再次对眼病进行确诊，我们去往上海，渴望在那里获得新的希望：

驱车前往上海，因为是小长假返程日，高速上异常拥堵，花了将近9个小时才开到上海。路虽然堵，但我们心情却很平静，没有任何焦躁，也许对于我们来说，堵车什么的已经算不上什么事情了，孩子在车上听听故事，说说故事，再睡睡，很开心。虽然之前已经跟她说过我们去上海是带她看眼睛，但对于她来说，更像是一次旅行，似乎满心期待着能遇到些什么好玩的。

第二天一大早，我6点独自一人先去了X华医院挂号，让老婆和孩子在酒店里等着。Z医生的号异常的难挂，12楼的特需门诊从凌晨3点开始就有人在那排队了，我到的时候，里面已经人山人海。不过还好，加号成功，并且听说只要当天能挂上号，都能看完，在这里，看病看到凌晨1点是很正常的事。加号完毕后就是漫长的等待，在与病友的交谈中发现，Z大夫名气很大，许多当地看不了的病，都推荐来这里找他，这给我了些信心，希望在这里能看到奇迹。

大概10点左右，差不多快叫上我的号了，我打电话让老婆带着孩子过来，老婆跟我说很紧张，虽然来的路上，她说已经接受现实了，医院才发现心里一直是绷着的，我安慰了她几句，会好的，Z医生很厉害。

预诊室里，助理医生帮孩子测了视力，问我们情况，我跟他说孩子眼睛看不清，来看看。

医生接着问：医院怎么判断？

我回答：没判断。

医生医院拍的眼底照片，说情况不好，然后开了相应的检查单，让我们去检查。

检查过程中，孩子表现的很好，没有闹，相当配合，所有的医生都夸她懂事，乖巧。其实我们清楚，孩子已经知道自己眼睛有问题了，她也想治好她的眼睛，所以很配合。在做眼底自发光荧光照影时，检测医生说孩子可能得了遗传基因病“Stargardt”，比较麻烦...。做OCT时，OCT医生问我们有没有家族遗传病，要求我们检测基因，我们同意了，当即完成了基因采血操作。

各项检查全都查完已经到了下午4点左右，然后又是漫长的等待，期间，病友们问孩子怎么了，我说可能是得了先天性黄斑变性，大家纷纷表示惊讶，说这么灵动的小女孩，太可惜了...

晚上8点左右，等了一天的我们终于见到了Z医生，老婆没进去，让我陪孩子进去，Z大夫看了看检验报告，跟助理说“典型Stargardt病症”...告诉我没法治疗，我问他有什么缓解办法，他说没有，我接着问以后会发展到什么地步，赵大夫没说....

接下来，就是他的助理跟我说情况，让我们一个半月后拿到基因检测报告后，再来一趟，到时候Z大夫会根据基因检测结果最终定义病症。

我把孩子赶到房间外，让她去找妈妈。

我接着问：那以后眼睛会发展到什么地步？

助理回答：中心视力会完全失去，但眼周围余光可能还会保留...

然后我又问，难道就一点缓解的办法都没有吗？

助理回答：没有什么特效方法缓解，目前国际医学上正在研究干细胞移植，虽然有进展，但要进入实际医疗阶段还需要等待很长时间。

虽然在做检查的时候，我已经预料到是这个结果，但真听到这个消息时，依然无法承受这样的打击。

孩子找过妈妈后，又跑了回来，趴在我身边，然后问助理：阿姨，我的眼睛还有的救吗？

助理看着孩子，想说些什么，却又没说。

我赶紧带着孩子起身走，一边走，一边说：能！阿姨说能治！医院出来的路上，我们牵着手，慢慢地走着，孩子在中间蹦蹦跳跳...

夜里，老婆一直紧紧地抱着孩子，似乎永远抱不够一样，孩子呢，耗了一天，甜甜的睡了。

本来打算第二医院做检查，后来考虑了一下，不去了，一来各项检查对眼睛的伤害是很大的，我们不想再让孩子在短时间内再受到伤害。医院检查结果一致，误诊概率应该不大了，再重复跑下去，无谓的消耗精力和财力意义不大，不如等待基因报告出来后再做打算吧。

这段时间，接触到许多此类病症的病友，在他们的帮助下，让我了解了这个病，了解了当前的相关技术和发展，FDA已经将此类治疗药物列为“孤儿药”鼓励各个药企加大力度进行研发，希望在不久的将来，新的医疗技术可以给此类患者带来光明！

现在，我们已经接受了事实，并积极调整好心态，日子还是要过的，并且要在有限的时光里过的更精彩！今后会面临到许多的问题，首当其中的就是孩子即将上学的问题，我们要积极面对，不能再一味的悲痛下去！

事发半个月前，我从未在任何媒体、任何日常书籍上得知世界上有这么一个无法治疗的病，并且带来的是如此可怕的后果。它不是瞬间让你倒下，而是通过一辈子的时间，慢慢的蚕食你所接触到的这个世界，一点一点地磨灭你的精神，让你对生命产生失望。更可怕的是对整个家庭带来灾难性的打击。我们一家被这突如其来的病魔折磨得已经完全偏离了原有生活方向，并且对未来产生了迷茫。

这段时间，为了女儿的病，我疯狂地搜寻任何与此病相关的信息，期望着能有一线生机，期望着能有奇迹发生。可最终总是给我暂时无法治疗的答案。

目前我了解到全球有几家公司在进行相关领域的临床试验，他们都是采用阻断维生素A代谢物进行缓解病情。至于什么时候能上市，还是未知数。另外，我还查询到在干细胞移植方面，美国那边早在年就开始进行试验了，当初的试验似乎还挺成功，治愈了1名老年黄斑变性和一名Stargardt病患者。这几天，朋友给我打来电话，他老婆德国罗氏的同学在当地了解到美国目前仍在进行相关干细胞移植的实验，目前还没有达到投放市场的环节。唉...

女儿目前日常行动方面没有问题，看东西远的看不清，书籍类的要放到眼睛前大概5厘米左右可看清。舞蹈已经退课了，钢琴依然在坚持学习。女儿本来是个很活泼、好讲话的孩子，可以从早上醒来一直讲到晚上睡觉，目前还是这样。她自己很乖，以前很喜欢看动画片，电视、IPAD，尤其是IPAD，虽然我们之前也限制她使用，但几乎每天她都会玩一会，现在，她知道眼睛不好了，很自觉地不碰了。老婆在女儿还很小的时候，就买了好多好多的书，各种领域的都有，她也很喜欢看，现在为了她的眼睛，我们也不允许她看书了，如此多的限制，对于一个正在探索接触世界的6岁孩子来说，实在太过分了，可爸爸妈妈没有办法啊，在这些事情面前，爸爸妈妈不敢去赌啊！我们现在每天给她读书，给她听各种有声故事，以后爸爸妈妈就是你的眼睛！

03基因报告

今天，是我跟老婆的十周年结婚纪念日。十年前，我们彼此恩爱着牵手走入甜蜜婚姻殿堂，一切的画面似乎就跟昨天发生的一样。可现如今，我们爱情的结晶却成为我们心中最深的痛苦。

距离上海就医已经过去快两个月了，在这段时间里，我们苦苦等待着基因报告的检测结果，报告一天没出来，我们就煎熬一天，真真切切体会到了度日如年的感受。在这两个月里，我们为孩子配置了放大助视设备，调整了孩子的饮食结构（避免维生素A的摄入），为孩子制作了放大号的钢琴琴谱，配了防蓝光的变色镜。另外，在这段时间里，我们陪孩子一起经历了幼升小的报名，报名那天，老师问的所有问题，她都对答如流，老师夸她是个聪明伶俐的小女孩，帮她贴了个小能手的贴纸，孩子可开心了！可我们作为父母的，一方面是欣慰，另一方面是心痛....。回想3个月前，我们都是在忙着幼升小的事情，

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