头条双眼先天性黄斑缺损伴右眼黄斑裂孔

先天性黄斑缺损是非典型眼球缺损的一种，是严重影响中心视力、有明显边界的黄斑区视网膜萎缩，有时与脉络膜缺损同时存在，相联无间隔。该病较为罕见，自幼起病，可由遗传因素和母亲妊娠期宫内感染造成。临床主要表现为典型性黄斑缺损，即以黄斑为中心，形成圆形或椭圆形、边界清楚的脉络膜毛细血管层缺损灶，其内可见脉络膜大血管，大小多为1~4个视盘直径，缺损区域内常有色素沉着，伴有或不伴有视网膜血管通过缺损区域。黄斑缺损分为3型：色素型、无色素型、黄斑缺损合并血管异常。其诊断主要依据眼底照相和光学相干断层扫描等辅助检查。对大部分患者目前多缺乏有效治疗方法，如果还有旁中心视力，可予以屈光矫正及弱视训练，如果合并其他症状可对症治疗。

先天性黄斑缺损；视网膜脱离；宫内感染；光学相干断层扫描；眼底照相

1.病例介绍

患者女，56岁，主因“右眼视力下降，视物变形10余天”就诊。患者自幼视力差，10余天前无明显诱因出现右眼视物变形，不伴眼红、眼胀、眼疼的症状，遂前来我院门诊，经检查诊为双眼先天性黄斑缺损，右眼黄斑裂孔性视网膜脱离。

既往史：患者既往无外伤及手术史，无弓形虫、风疹、水痘、疱疹等病史，系第2胎足月顺产，其母妊娠期间无患病史，父母非近亲结婚，子女及其他家庭成员无同样疾病发生，家族中也无类似眼病史。

查体：发育正常，无指趾畸形。眼科专科检查：双眼视力：右眼0.02，左眼0.04。最佳矫正视力：右眼0.04，左眼0.1。眼内压：右眼9mmHg（1mmHg=0.kPa），左眼12mmHg。双眼前节未见异常。眼底检查：右眼视盘边界色泽正常，视盘杯盘比（C/D）比值约为0.3；视盘周围可见环形脉络膜萎缩，下方视网膜灰白色隆起，黄斑区缺损边缘可见裂孔，颞侧可见星状皱褶；黄斑区可见一类椭圆形脉络膜视网膜缺损区，约2个视盘直径（discdiameter，DD）宽，2个DD高；缺损区内少有色素，可透见脉络膜大血管及后方巩膜，周边绕以色素沉着带；视网膜血管正常跨越缺损区，余周边视网膜未见异常，血管走形无异常，动静脉血管管径比（A/V）约为2:3。左眼视盘边界色泽正常，C/D比值约为0.3；视盘周围可见环形脉络膜萎缩，黄斑区可见一类椭圆形脉络膜视网膜缺损区，约4DD；缺损区内少有色素，可透见脉络膜大血管及后方巩膜，周边绕以色素沉着带；视网膜血管正常跨越缺损区，血管走形无异常，A/V约为2:3（见图1）。

辅助检查：光学相干断层扫描（OCT）示缺损区视网膜脉络膜组织随巩膜局限性向外凹陷。视网膜神经上皮层变薄，视网膜色素上皮及脉络膜毛细血管层中断缺损，脉络膜暗腔扩大。右眼视网膜脱离，可见黄斑孔，左眼局限性脉络膜视网膜萎缩薄变（见图2）。

诊疗：诊断为双眼先天性黄斑缺损，右眼黄斑裂孔性视网膜脱离，右眼增殖性玻璃体视网膜病变。在局部麻醉、心功能监测下行右眼玻璃体切除+膜剥除+硅油充填术。

术后复查：眼底彩色照相示右眼视网膜在位（见图3）。OCT示右眼视网膜在位，左眼局限性脉络膜视网膜萎缩薄变（见图4）。出院后嘱其临床随访。

2.讨论

本病例系中年女性患者，根据其病史、典型临床表现以及眼底照相、OCT检查结果，可明确诊断为双眼先天性黄斑缺损伴右眼黄斑裂孔性视网膜脱离。

2.1先天性黄斑缺损概述

眼球缺损定义为胎儿胚裂闭合不全所致的眼组织缺损，其中缺损累及眼部但非起源于胚裂的称为非典型眼球缺损[1]，先天性黄斑缺损是非典型眼球缺损的一种类型，是严重影响中心视力的有明显边界的黄斑区视网膜萎缩，有时与脉络膜缺损同时存在，相联无间隔。年，Claussen等[2]首次报告先天性黄斑缺损存在于同一家庭中父子、母子和同胞兄弟姐妹间，认为是遗传性疾病，随后相继有报告进一步证实了此观点[3,4]，直至年，Mann等[5]提出其发病机制也可能是宫内感染，后相继报告推测其与妊娠期感染刚地弓形虫有关[6,7]。

不同类型的临床表现是感染时间不同和组织反应差异的结果。色素型感染发生在胚胎末期（胎龄8~9个月），色素反应重，与成人的脉络膜炎相似。无色素型感染时间较早（胎龄5~6个月），感染毒素较强，故病变区内色素被破坏，以及视网膜全层破坏而致视网膜血管中断。伴有血管畸变者则感染时间较早，约在胚胎3个月以前，玻璃体动脉尚未萎缩消失，视网膜与脉络膜同时受累，因而出现血管异常吻合。目前多认为先天性黄斑缺损是由内在因素即胚胎发育过程中沿水平嵴弓状束的不完全发育，或者外在因素即胚胎期宫内感染所致，与弓形体、结核、梅毒等感染有关[1,8-10]，但无论哪种因素所致，仅从眼底表现并不能将二者区分。

2.2先天性黄斑缺损的临床表现

先天性黄斑缺损可引起非进展性视力减退，多为单侧，亦可为双侧，多为散发，亦可为遗传。由于比较罕见，其发病率无确切统计。自幼起病，患儿多因斜视，弱视就诊时被发现并确诊。

年，Mann根据巩膜暴露程度和色素多少将黄斑缺损分为3型：①色素型：较多见，一般发生于胚胎未期（8~9个月），脉络膜毛细血管层缺失而表层视网膜束受损。缺损区内及其边缘弥漫的色素增殖和不规则聚集，表面为正常的视网膜血管跨越而过。②无色素型：发生在胚胎5~6个月，缺损累及脉络膜与视网膜。黄斑区为一圆形或椭圆形边缘陡峭的灰白色巩膜组织，色素很少，多沿边缘呈不规则细线状沉着。视网膜血管不进入缺损区。③黄斑缺损合并血管异常：发生在胚胎期第3个月或更早，缺损区视网膜和脉络膜血管有异常吻合[5,11,12]。

在既往报告中，患者视力自光感到0.8不等[13]。临床上较多见的为典型性黄斑缺损，具有典型的发生位置和形态特征。典型缺损形态为以黄斑为中心、圆形或椭圆形、边界清楚的脉络膜毛细血管层缺损灶，其内可见脉络膜大血管，大小多为1~4个DD，缺损区域内常有色素沉着，伴有或不伴有视网膜血管通过缺损区域。

同时可合并有全身各系统或眼部其他结构发育异常，早在年，Sorsby等[14]就报告了黄斑缺损可合并四肢末端发育不良，并命名为Sorsby综合征，其后年，Phillips等[15]也有类似报告。黄斑缺损可合并玻璃体动脉残留[16]，表现为视盘前方玻璃体内膜状物漂浮，与视盘相连，其发生的原因为原始玻璃体动脉在胚胎发育过程中未完全萎缩而存留部分所致。黄斑缺损也可合并原发性视网膜色素变性，表现为缺损区外视网膜骨细胞样色素沉着[17]。黄斑缺损还可合并其他脉络膜缺损[18]，这些缺损可孤立存在，也可和黄斑缺损相连，这类脉络膜缺损并非发生在胚裂闭合部位，即不表现为视盘下方脉络膜扇形缺损的典型形态。年，刘卫等[19]报告先天性黄斑缺损合并脉络膜新生血管的病例，并推测其发病机理可能与脉络膜毛细血管缺如、视网膜色素上皮层萎缩、Bruch膜破裂导致脉络膜新生血管形成有关，也有可能与先天性黄斑缺损合并中心性渗出性脉络膜视网膜病变有关。年，杨先凤等[20]报告黄斑缺损合并缺损区域内巨大囊肿的病例，并通过眼底荧光血管造影（FFA）证实，囊肿来源于脉络膜血管渗漏。此外黄斑缺损还可合并其他眼部先天性异常，如小眼球、小角膜、虹膜缺如、视乳头缺如等。此外先天性黄斑缺损还可合并Down综合征等[21]。

本病例为右眼黄斑缺损合并黄斑裂孔性视网膜脱离，以往未见报告，患者双眼底表现为典型性黄斑缺损，黄斑区可见一类椭圆形脉络膜视网膜缺损区，右侧约2DD，左侧约4DD大小，缺损区内少有色素，可透见脉络膜大血管及后方巩膜，周边绕以色素沉着带。视网膜血管正常跨越缺损区考虑是由于黄斑区视网膜缺损区边缘受到牵拉造成裂孔而引起的视网膜脱离。

（其余内容略）。

本文作者为首都医科医院，北京同仁眼科中心，北京市眼学与眼视光学重点实验室张越魏文斌*，

本文已发表在《眼科学大查房》上。

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