探索早发型和迟发型青光眼的基因治疗

　　“如果你能够找到青光眼的致病基因，并了解其产生哪些蛋白质产物，那么你就能明确哪些分子事件导致了疾病的发生”，JaneyL.Wiggs说。在探索“责任分子”层面的靶向治疗中，这只是第一步，理想的治疗是能够治愈疾病的方法。与此同时，明确青光眼的致病基因也有助于诊断和筛查方法的发展，以便在视神经发生不可逆性损伤之前就能知道哪些人有患青光眼的风险，从而进行早期干预。

　　对于早发型疾病，即发病年龄小于40岁，以常染色体显性或者以常染色体隐性的遗传方式遗传的，基因突变有很强的生物学效应，而且这是发病的原因。晚发型疾病的遗传特点很复杂，即意味着多基因、基因与基因之间相互作用、环境因素以及基因通路等因素都参与了疾病的发生和发展。Wiggs教授说：“对于早发型青光眼，基因检测是非常有用的。”因为它能够明确诊断、进行靶向治疗和监测，开展相关基因的遗传咨询。此外，一旦能够治疗该基因突变，基因检测就能够帮助制定一个以基因为基础的治疗方案。对于成人迟发型青光眼，Wiggs教授说：“由于越来越多的相关致病基因被发现，我们希望能够研发出有效的基因评分方法。”

　　基因不仅是早发型疾病的原因，它也影响晚发型疾病，有些基因已经被明确了，但是更多的基因还有待被发现。Wiggs指出，我们将不同的基因数据库集中起来，将数据整合入NEIGHBORHOOD中，在这里积累了将近个青光眼病例数据和将近对照组的数据，这个资源将有助于明确更多青光眼相关的基因。下一步的行动包括对这个庞大的数据组进行荟萃分析，从中我们很有可能明确更多个对理解原发性开角型青光眼很重要的基因。

来源：《国际眼科时讯》编辑部

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