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Leigh综合征诊断鉴别诊断要点一览

近日，来自印度孟买的Arora等人报道了一例Leigh综合征，刊登在AJNR杂志上。

患者男性，35岁，震颤伴言语不清5年，突然加重5天。神经系统查体：言语断续（scanningtypeofspeech），双上肢远端可见粗大的震颤。脑脊液乳酸浓度为3.26mmol/L。

图A~D头颅MRIFLAIR序列显示延髓、脑桥、中脑、丘脑、壳核、尾状核和双侧额叶、顶叶、侧脑室周围白质及两侧外囊均呈高信号

图E~F短TE（图E）和中间TE（图F）MR波谱成像显示基线伪迹（baselineartifact），但仍可见升高的乳酸水平——1.3ppm

最终诊断：Leigh综合征

Leigh综合征，又称亚急性坏死性脑脊髓病（SNEM），是一种罕见的、累及中枢神经系统的线粒体疾病；线粒体DNA突变或核DNA突变（SURF-1、COX基因）均可引起氧化磷酸化（ATP的产物）的损害，这已经被证实为Leigh综合征的病因。长期能源不足导致神经元丢失和神经胶质增生，最常累及基底节区和脑干。

临床特点

由于成年型Leigh综合征的病例少有报道，故临床特征总结尚不完善。该病通常发生在婴儿期，常见的表现有腹泻、呕吐、发育迟滞、肌张力低，通常在几年内死亡；

成年型Leigh综合征的临床表现有肌张力低、共济失调、眼肌麻痹和震颤、精神异常、自主神经功能障碍、睡眠障碍，以及癫痫发作。该病起病隐袭，呈间歇性进展，晚期呈亚急性或急性恶化；

呼吸衰竭是该病最常见的死亡原因。心血管症状通常由肥厚性心肌病或非对称性心室间隔肥厚引起，该病还可累及周围神经系统。

诊断要点

MRIT2像和FLAIR序列上，脑干、导水管周围灰质、壳核、尾状核头和丘脑呈高信号；

MRIT1像上，上述区域则信号减低。在急性期，上述区域可出现扩散受限；

MR波谱成像可见乳酸峰值为1.3ppm。

鉴别诊断

1.Wernicke脑病：Leigh综合征通常不累及乳头体，而Wernicke脑病通常会累及；Leigh综合征通常累及基底神经节、视神经、脑桥、延髓和脊髓，而Wernicke脑病通常不累及这些区域。

2.其他类型的线粒体疾病。

3.组织和获得性代谢疾病。