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惟视诊室足月无吸氧史男婴,出现眼底异
程序开发求职招聘QQ群 https://m.sojk.net/yinshijj/26323.html编者按
新生儿眼底疾病的病因及表现复杂多样，并且随着患儿的成长发育，疾病的表现也可能发生变化。由于患儿无法进行表述及配合检查，其诊疗难度往往会更高。复旦大医院第十三届眼科临床病例讨论会上，上海交通大医院赵培泉教授团队分享了一例特殊的儿童视网膜病变，病例诊疗过程丝丝入扣，极具学习价值。
?初访·血管迂曲扩张，周边部广泛无血管区
?患儿为2月年龄男婴，医院行眼底筛查时发现双眼视网膜病变，怀疑双眼ROP。GA38w，BWg。剖腹产，无吸氧史。
眼底照相（图1）显示右眼后极部血管迂曲扩张，视网膜血管仅发育至二区，周边存在广泛的无血管区；左眼无明显的活动性病变，但周边也存在无血管区。双眼B超未见明显异常（图2）。
图1初诊眼底照相
图2初诊双眼B超
尽管患儿眼底后极部的病变与ROP的plus病变十分相似（图3），但该患儿是足月、正常体重新生儿，无吸氧史，故不作首选考虑。
图3左：ROPplus改变；右：患儿后极部眼底照相
是否患有FEVR？
FEVR患儿也可见血管异常及周边部视网膜无血管区。基于上述资料，初步怀疑患儿可能患有FEVR。
然而，患儿父母的FFA（图4）并未见FEVR的特征性表现。对患儿行FEVR相关基因检测（包括NDP、LPR5、FZD4、TSPAN12、ZNF、KIF11），也未发现与该疾病相关的基因突变。
家族史（-），基因突变（-）,这种情况是否仍可诊断FEVR呢？
图4患儿父母FFA
对患儿进一步行全麻FFA（图5）检查发现：右眼后极部血管迂曲扩张，°无灌注区，鼻上、鼻下、颞下均存在视网膜异常血管网；左眼病变较右眼轻，但颞侧也存在异常血管网、周边无灌注区，晚期出现局部的荧光渗漏，有新生血管可能。
上述改变不符合典型FEVR的FFA表现（血管走行拉直、分支增多、末梢血管呈垂柳状、扇形终止，见图6），因此排除了FEVR的可能。
图5患儿初诊FFA
图6典型FEVR的FFA表现
可能的鉴别诊断？
1.色素失禁症
色素失禁症可存在周边无血管区及血管的异常改变，但常见于女性，男性患儿往往难以存活，色素失禁症患者躯干四肢有特殊的皮损表现。本例患儿为男孩，且无相应皮肤改变，故可排除。
2.Norrie病
Norrie病是一种视网膜先天发育不全疾病，表现为视网膜前纤维团块组织，可无正常视网膜结构。Norrie病由NDP基因导致，本例患儿并无NDP突变，故可排除。
3.Coat’s病
Coat’s病多见于单眼，双眼少见，典型的眼底表现为视网膜毛细血管扩张、视网膜异常血管网，同时可出现严重渗出，甚至继发网脱。本例患儿FFA可见异常血管网，虽无明显视网膜渗出，但与Coat’s病眼底表现最为接近。
按Coat’s病予以初步治疗
综合上述考虑，该患儿初步诊断为“双眼Coat’s病?”
予双眼激光治疗联合玻璃体腔内注射抗VEGF药物。3月后复查见激光斑反应良好，活动性病变明显消退（图7）。
图7治疗3月眼底照相
?再访·3年后病情加重，视网膜异常血管网复发
?由于患儿住地较远，此后未至本院定期随访，3年后因左眼斜视再次就诊。
查体：左眼角膜映光-30°，视力检查不合作，双眼前节无殊。
检查发现左眼玻血、机化、牵拉性网脱，右眼底周边可见激光斑，鼻下方见复发的视网膜异常血管网（图8）。
图8复诊双眼眼底照相、左眼B超
关键线索：全身性异常改变
追问病史得知患儿有癫痫发作史，目前情况稳定。查脑电图无明显异常，但头颅MRI见双侧侧脑室三角区、额叶皮层下白质信号异常，伴多发囊样间隙（图9）。血常规提示Hb降低（85g/L）。此外，观察发现患儿生长发育迟缓，毛发稀疏，面部花斑样色素沉着（图10）。
图9患儿头颅MRI
图10患儿外貌
修正诊断：Coat’splus
根据病例特点，查阅文献后发现本例患儿的表现符合“Coat’splus综合征”。
Coat’splus综合征于年由Tolmie首次报道，又称脑视网膜微血管病伴钙化囊肿（CRMCC）。该病为常染色体显性遗传病，CTC1基因突变引起端粒功能障碍，可累及全身多个系统：
脑白质病变、颅内钙化、囊肿
眼部：Coat’s样视网膜病变（视网膜毛细血管扩张，异常血管）
骨骼发育不良
造血功能差
消化道出血、门脉高压、肝功能异常
皮肤、发甲异常改变
对患儿进行更为全面的基因检测发现的确存在CTC1基因复合杂合突变（图11），进一步证实了“Coat’splus综合征”诊断。
图11患儿基因检测结果
进一步治疗
对右眼的复发视网膜异常血管网补充激光治疗，左眼行玻切+硅填。
术后3个月复查，双眼视网膜平复，病灶消退。左眼继续随访，等待取硅油。
病例经验：
1.新生儿眼底出现类ROP改变时，若合并早产史，易误诊为ROP。随着新生儿眼底筛查的普及，足月儿眼底的类ROP改变被越来越多地发现。此时，应进行仔细的鉴别诊断，有时需结合影像学检查和基因检测才能准确判断。
2.Coat’s样视网膜病变可表现为眼底新生血管及出血，见于多种儿童视网膜疾病：ROP、FEVR、RB、MGS、Schisis、OT或其他全身综合征。需明确并治疗原发病，同时对活动性异常血管辅以激光、抗VEGF等治疗。
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