病例35岁男性患者长期视力下降

临床表现

　　一名35岁的男性患者双眼视力下降，他认为自己从来没有达到过正常的视力，在过去的几年里视力一直在下降，且是无痛的，自述在驾驶时已看不清路标。

　　患者有抑郁症病史，服用安非他酮。一年前体重减轻5磅，患者自己认为是抑郁症的原因。偶尔喝酒，无滥用药物史。

　　在2年前的一次摩托车事故中失去意识。CT显示头部没有异常。

　　右眼视力20/60，左眼20/80。Ishihara色盲测试阴性。瞳孔活跃，等大，无相对瞳孔传入障碍。双眼眼压15mmHg，双眼中心视野缺损。

　　裂隙灯检查眼前段正常。眼底镜检查可见双眼视盘苍白，无眼内炎症。

图1.自动视野检查显示双眼中心视野缺陷

图2.光学相干断层扫描显示双眼的视网膜神经纤维层的变薄

病理诊断

　　根据患者多年对称性双眼视力下降的病史可以诊断为遗传性视神经病变。其中最常见的遗传性视神经病变，显性遗传性视神经萎缩，常表现为早期的症状，伴随视力逐渐恶化。这些发现与营养性和中毒性视神经病变的临床特征相似。

　　炎症性视神经病变最常见与眼睛运动的疼痛和更加急性或亚急性发病的视觉损失。这些症状可能与眼内炎有关。

　　缺血性视神经病变会导致急性视力丧失，而后视觉功能稳定。

　　鉴于患者双眼长期视力下降的病史，可排除外伤性视神经病变。大多数视力下降的患者与头部或面部撞击后立即产生视觉损失有关。

　　由于正常眼压性青光眼视力减退与杯盘比增大有关。这个患者没有出现杯盘比增大但有中心视野缺陷——青光眼患者是不会出现的。

临床检查

　　大脑磁共振成像显示没有肿块病变或增强信号，双眼多焦视网膜电图正常。

　　因为患者的体重减轻史，对中毒性和营养性视神经病变进行排除，包括全血细胞计数、叶酸和维生素A、维生素B12、和B1测定、重金属分析在内的所有的测试结果都正常。

　　对患者的家族病史的回顾显示，他的祖父有视神经损伤的病史，但没有明确的诊断为视神经病变，也没有手术史。

　　建议患者复诊时带上他的祖父，进行显性视神经萎缩基因检测。

讨论

　　该患者视盘苍白并有渐进性视力下降和视神经病变的家族史。这些研究结果提示，该患者是显性遗传性视神经萎缩，遗传性视神经病变的常染色体显性遗传模式。[1]

　　中毒性和营养性视神经病变可以表现为类似的症状。[2]在显性视神经萎缩和中毒性和营养性视神经病变中，早期瞳孔反应灵敏是由于乳头黄斑束的相对选择性，保留部分神经节细胞。

　　最常见的异常基因包括OPA1基因，位于3号染色体上。OPA1基因及其蛋白产物，GTP蛋白，参与线粒体代谢。从临床角度来看，大多数患者出现视力丧失和其他器官的疾病。其他症状包括神经性听力损失，上睑下垂，眼肌麻痹（显性视神经萎缩）。其他视神经萎缩的基因可能参与其他全身异常症状。

　　OPA1基因的突变中不同的外显子比例被认为是视觉功能障碍水平差异的主要原因。

　　视力丧失的发生往往始于青少年时期，并在过去的几年中逐渐恶化。中央或盲点中心视野缺损发生乳头黄斑束优先受到影响，致使视盘苍白。随着视神经病变的进展，常有视网膜神经炎出现。

　　对于显性遗传性视神经萎缩引起的视力下降，目前还没有行之有效的治疗方法[3]。虽然视敏度会保持稳定，但一些患者会随着病情进展，视力缓慢下降。

　　参考文献

　　1.FraserJA,BiousseV,NewmanNJ.Theneuro-ophthalmologyofmitochondrialdisease.SurvOphthalmol.;55:-.

　　2.GrzybowskiA,ZulsdorffM,WilhelmH,TonagelF.Toxicopticneuropathies:anupdatedreview.ActaOphthalmol.;93:-.

　　3.NewmanNJ.Treatmentofhereditaryopticneuropathies.NatRevNeurol.;8:-.

（来源：《国际眼科时讯》编辑部）

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