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线粒体肌病有哪些症状一定会遗传吗怎么治疗



神经内科专家为您解答什么是线粒体肌病

  线粒体肌病是指细胞浆内线粒体的结构和功能异常引起骨骼肌损害为主的一种肌病。如中枢神经系统也受波及者,称线粒体脑肌病;如同时波及其他器官者,则称线粒体细胞病。

专家提醒说,该病被误诊的病例较多,导致患者的病情持续加重,及早明确线粒体肌病的症状,找到适合自己的治疗方法,对患者及其家庭来说都是特别必要的。

线粒体肌病的症状有哪些?

一、以侵犯骨骼肌为主的综合征:

①肌无力。以不能耐受疲劳为本病突出表现,首发症状为双下肢或四肢无力。病程中均出现四肢乏力,多于运动后加重,休息后好转或缓解,无晨轻暮重,无力可累及全身肌肉。

②肌疼痛。部分患者可有肌肉酸胀痛、压痛或者剧痛。

③肌萎缩。少数病人可见肌肉萎缩。

④腱反射减弱或消失。

二、线粒体脑肌病(脑和肌肉共同受累)

其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼睑下垂或眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等。

线粒体肌病会百分之百的遗传给下一代吗?

  专家指出,此病与遗传缺陷有关,儿童至成年均可发病,男女皆可累及。主要影响肌肉的能量代谢,突出症状是肌肉容易疲劳、耐力差和无力,最严重的后果是行动不便,部分人会影响到大脑。预防措施是避免近亲结婚、婚前遗传咨询和产前诊断。

另外,专家还说到,线粒体脑肌病的话其实有很多类型,其遗传方式也分线粒体母系遗传、常染色体隐性遗传和显性遗传。但不是肯定会或者百分百遗传,而是遗传的几率存在,所以才要做产前诊断。

线粒体肌病怎么治疗能有好的效果?

朱馨瑶,女,26岁,线粒体脑肌病。

入院情况和诊疗经过:患者主因“双上睑下垂、眼球运动障碍6余年”入院。患者于年无明显诱因出现双眼睑下垂,医院求治,行新斯的明试验阴性,具体诊断及治疗不详,效果差。年双睑下垂呈进行性加重,眼球固定不能左右下视,医院,给以中药汤剂,微创等对症治疗,无效,现双睑下垂、眼球固定症状更为严重,自觉体力较同龄人差,较之前易感疲劳。

入院查体:双眼睑下垂,眼球左右下视运动障碍,咽反射及软腭运动减弱,心肺腹阴性,四肢肌张力可,双上肢肌力4+级,双下肢肌力4级,腱反射减弱,疲劳乏力感加重。

肌肉病理诊断示骨骼肌呈肌病样病理改变(左肱二头肌),评价骨骼肌的主要形态学改变,出现RRF,SDH深染和COX阴性的肌纤维,符合线粒体病的病理改变特点,没有发现炎性肌肉病以及肌营养不良的典型病理改变。脑电图示异常脑电图。

入院后积极完善相关检查,给予对症治疗,配以供能、改善循环、抗感染及康复等治疗,现患者病情好转出院。

出院情况:患者双眼睑下垂较前好转明显,已基本看不出下垂问题,而且眼球可以慢慢左右活动,未诉其他不适,精神饮食睡眠可,大小便正常。咽反射及软腭运动正常,心肺腹阴性,腱反射较前增强,四肢肌张力可,四肢肌力正逐步恢复正常,疲劳和无力感有效减轻,可正常活动。

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