脑白质营养不良

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脑白质营养不良是一组由于遗传因素导致髓鞘形成缺陷,不能完成正常发育的疾病,代表性疾病有异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良等。这组疾病儿童多见,神经系统受累广泛,智能、视力听力、运动、共济、肌张力等均可受累。

异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy)是一种神经鞘脂沉积病。有家族倾向，为常染色体隐性遗传。本病是号染色体上芳基硫酯酶A(rylatae-A)基因发生变异，导致芳基硫酯酶A不足,不能催化硫脑苷脂水解而在体内沉积，引起中枢神经系统脱髓鞘。发病率为(0.8~.5)/10万。

临床表现

1.幼儿型(1~4岁)多见,男多于女。1~岁发育正常,后出现双下肢无力、步态异常、痉挛和易跌倒，伴语言障碍及智能减退。病初腱反射活跃,但周围神经受累时腱反射减弱或消失。可有视力减退、视神经萎缩斜视眼震、上肢意向性震颤和吞咽困难等。

.少数为少年型,成人型极少。常以精神障碍、行为异常、记忆力减退为首发症状。晚期出现构音障碍、四肢活动不灵活、锥体束征、痈性发作、共济失调、眼肌麻痹、周围神经病等。晚期可见视乳头苍白菱缩,个别病例偶见视网膜樱桃红点。

3.尿液芳基硫酸酯酶A明显缺乏，活性消失,硫脑苷脂阳性支持本病诊断。头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区,无占位效应,不强化。MRI呈T1低信号、T高信号。

诊断

婴幼儿出现进行性运动障碍视力减退和精神异常,CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶,尿芳基硫酸酯酶A活性消失，即可临床诊断。

治疗

目前本病无有效疗法,仍以支持和对症治疗为主。基因疗法用腺病毒等载体将芳基硫酸酯酶A基因转染患者骨髓,但尚处于探索阶段。由于维生素A是合成硫苷脂的辅酶,患儿应避免或限制摄入富含维生素A的食物。

预后

本病预后差。婴幼患儿发病后1~3年常因四肢瘫而卧床不起,伴严重语言和认知障碍,可存活数年。成人病例进展相对缓慢,存活时间较长。

肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是--种脂质代谢障碍病。呈X性连锁隐性遗传,基因定位在Xq8。由于体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸(C3~C30)代谢障碍,脂肪酸在体内尤其脑和肾.上腺皮质沉积,导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。.

病理

枕叶、顶叶及颞叶白质可见对称的大片状脱髓鞘病灶,可累及脑干、视神经,偶累及脊髓,周围神经不受损。本病血管周围炎性细胞浸润位于脱髓鞘病灶中央,是区别于多发性硬化的病理特点,并有肾上腺皮质萎缩、睾丸间质纤维化和输精管萎缩等。脑内和肾上腺中含大量长链脂肪酸。

临床表现

1.本病多在儿童期(5~14岁)发病,通常均为男孩，可有家族史。脑部损害或肾上腺皮质功能不全均可为首发症状,病程缓慢进展。

.神经系统早期症状常表现学龄儿童成绩退步,个性改变,易哭、傻笑等情感障碍,步态不稳和上肢意向性震顫等;晚期出现偏瘫或四肢瘫、假性延髓麻痹、皮质盲和耳聋等;重症病例可见痴呆、癫痫发作和去大脑强直等。

3.肾上腺皮质功能不足表现，如色素沉着,肤色变黑,口周及口腔黏膜、乳晕、肘和膝关节、会阴和阴囊等处明显。血清皮质类固醇水平、尿17-羟类固醇下降。

4.CT或MRI所见酷似其他脑白质营养不良,CT可见两侧脑室三角区周围白质大片对称的低密度区,有增强效应。MRI多显示两侧大脑白质、胼胝体、皮质脊髓東、视束等对称性异常,无占位效应，边缘可增强,双侧脑室后部白质病变为主，呈蝶样分布,小脑、脑干白质也可受累。

诊断

男孩出现步态不稳、行为异常、偏瘫、皮质盲耳聋等,缓慢进行性加重,应考虑本病可能,如伴肾上腺皮质功能减退表现如肤色变黑,ACTH试验异常可临床诊断。血清或皮肤培养成纤维细胞中长链脂肪酸浓度高于正常具有诊断价值。

临床上本病须注意与其他类型脑白质营养不良和Schilder病等鉴别。

治疗

1.肾上腺皮质激素替代治疗可能延长生命,减少色素沉着,偶可部分缓解神经系统症状，但通常不能阻止髓鞘破坏。

.食用富含不饱和脂肪酸饮食,避免食用含长链脂肪酸食物。65%的患者服用Loreno油(三芥酸甘油酯与三酸甘油酯按4:1混合)1年后,血浆长链脂肪酸水平显著下降或正常,但不能改变已发生的神经系统症状。

预后

本病预后差,一般在出现神经症状后1~3年死亡。

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