相关研究ATAD3A基因突变可能与某些

ATAD3A基因突变可能与某些类型的神经系统综合征的发病相关一支团队成员来自世界各地的研究团队，已经发现某些罕见的神经系统综合征可能是ATAD3A基因变异的结果。这项研究，刊登在了美国人类遗传学杂志，揭示了此类疾病与基因的相关性，并为开发更好的诊断工具以及对未来潜在的治疗方式打开了新的局面。研究人员表示，通过各方的共同努力，他们选定了一批患有神经系统综合症的个体进行研究。这些疾病有共同的发育迟缓、低肌张力和视觉、神经、心脏方面的问题。为了识别神经综合征的遗传原因，科学家们开始了他们的“摸底”。通过对每个患者进行基因测序以及比较和分析的过程，他们发现患者们具有ATAD3A基因的相同突变，但患者的父母均没有。这表明，这是一个发生在孩子们身上的新生突变。于是，科研人员决定对筛选出的该基因进行进一步的研究。然而，研究只发现，ATAD3A基因的该突变，与神经系统综合征相关，但并非发病的直接原因。之后，科研人员以果蝇作为实验模型，以确定该基因变异所产生的作用及影响。Dr.WanHeeYoon表示，携带该基因变异的果蝇线粒体出现异常。线粒体是特殊的细胞器，其功能是产生能量、ATP等，对于细胞履行其职能具有重大意义，对于细胞代谢至关重要。经过大量的的数据研究表明，ATAD3A突变能够引起线粒体的异常表现。由于神经系统综合症的种类众多，发病原因复杂，因此，对其相关基因的研究还在不断努力中，通过结合人类的研究结果，科研人员们相信，对于ATAD3A基因的进一步研究，将有助于某些神经系统综合症的治疗及预防。神经系统常见综合症1.Foster-kennedysyndrome：福斯特-肯尼迪综合征，额叶底面肿瘤可出现同侧嗅觉缺失和视神经萎缩。2.Gerstmannsyndrome：古茨曼综合征。主要表现有：计算不能、手指失认、左右辨别不能、书写不能，有时伴失读。3.Parinaudsyndrome：帕里诺综合征。又称上丘脑综合征，中脑顶盖综合征，或者上仰视性麻痹综合征。症状多为双侧。4.Wallenbergsyndrome:瓦伦贝格综合征，又称为延髓背外侧综合征。常见的原因为小脑后下动脉、椎基底动脉或外侧延髓动脉缺血性损害。5.Hornersyndrome:霍纳综合征。颈交感神经麻痹综合征是由于交感神经中枢至眼部的通路上受到任何压迫和破坏，引起患侧瞳孔缩小、眼球内陷、上睑下垂及患侧面部无汗的综合征。6.Dejerinesyndrome：延髓内侧综合征。主要表现：1.椎体束受损导致对侧肢体痉挛性瘫痪。2.内侧丘系损伤导致对侧上、下肢及躯干本体感觉和精细触觉障碍。3.舌下神经核或舌下神经根损伤导致同侧舌肌无力，伸舌时舌尖偏向患侧。7.Millard-Gublersyndrome:米亚尔-居布勒综合征，脑桥腹外侧综合征。病变位于脑桥腹外侧部，接近于延髓，损伤了外展神经、面神经、锥体束、脊髓丘脑束和内侧丘系。8.Fovillesyndrome:福维尔综合征，脑桥腹内侧综合征。病变波及脑桥内侧，损伤了外展神经、面神经、脑桥侧视中枢、内侧纵束、锥体束。9.RaymondCestansyndrome:蕾蒙-塞斯唐综合征，脑桥被盖下部综合征，病变累及前庭神经核、展神经核、面神经核、内侧纵束、小脑中脚及下脚、脊髓丘脑侧束和内侧丘系，见于小脑上动脉或小脑下前动脉阻塞，又称小脑上动脉综合征。







































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