招募视网膜色素变性患者进行新光遗传学基因

在大多数导致不可逆性失明的视网膜病变中，光感受器的丧失是最终的共同终点，目前尚无有效的治疗方法可以恢复视力。

而今光遗传学基于基因疗法的治疗，提供了一种潜在的强大方法，可以绕过视网膜退行性疾病中受损的感光细胞，并利用剩余的视网膜细胞进行功能化以实现光敏性。

然而，当前的光遗传学治疗方法依赖于视蛋白，其需要高强度的光来激活，因此增加了用作可穿戴设备的一部分的挑战。科学家使用基因疗法和一种新型的光敏蛋白来恢复小鼠的视力，AAV2辅助将高光敏多特性视蛋白（MCO1）输送到视网膜变性小鼠的ON-双极细胞中，以使其被环境光激活，通过基因疗法与视网膜双极细胞连接后可恢复盲小鼠的视力。根据报告基因的表达，通过不同剂量的携带MCO1（vMCO1）的AAV2进入靶细胞的递送功效的严格表征显示了递送后6个月的持久表达。

NIH资助的疗法现在将在人体中进行实验。作为美国国立卫生研究院的一部分的美国国立眼科研究所向Nanoscope，LLC提供了一项小型企业创新研究资助，以开发MCO1。该公司计划在今年晚些时候在美国进行临床试验。

视蛋白是向其他细胞发出信号的蛋白质，是视觉感知必不可少的一系列信号的一部分。在正常的眼睛中，视蛋白由视网膜中的视杆和视锥感光细胞表达。当受光激活时，感光细胞发出脉冲并通过其他视网膜神经元（视神经）发送信号，然后传递到大脑中的神经元。

各种常见的眼部疾病，包括与年龄有关的黄斑变性和视网膜色素变性，都会损害感光细胞，损害视力。但是，尽管光感受器可能不再完全起作用，但其他视网膜神经元，包括称为双极细胞的一类细胞，仍保持完整。研究人员确定了双极细胞承担受损光感受器某些工作的方式。

研究人员称，该策略可以克服其他视网膜再生方法所困扰的挑战。迄今为止，基因替代疗法主要在使光感受器保持完整的罕见疾病中起作用，例如用于Leber先天性黑蒙的Luxurna。仿生眼睛，例如ArgusII视网膜假体，需要侵入性手术和可穿戴硬件。其他视蛋白替代疗法需要增强光才能达到信号转导所需的阈值。但是强光有可能进一步损害视网膜。Nanoscope的疗法需要一次性注入眼睛，无需任何硬件。MCO1对环境光敏感，因此不需要将强光照射到眼睛中。由于不需要光感受器存活，因此用MCO1进行治疗可以治疗更广泛的视网膜变性疾病。

致患者

视网膜色素变性是一种严重致盲性眼病，感光细胞进行性丢失，最终可能会完全失明。视网膜色素变性的治疗方法包括三个方面：?基因治疗，应该是在视网膜视神经病变的早期进行，这时患者有一定视功能，基因治疗可以延缓病变进展，但不能提高视力；?干细胞治疗，在病变中晚期进行，与基因无关，任何类型都可以，但不能根治，需要重复治疗；?光敏蛋白植入或视觉假体植入，在病变很晚期进行，患者视力极差，甚至失明，可以提供一定视觉图像。目前我们正在开展光敏感基因导入的国家临床试验，正在招募病友，要求如下：1、明确诊断视网膜色素变性2、双眼或单眼视力无光感符合条件者可与眼科陈中山博士助手联系（电话

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